全基因组分析报告

MegaBOLT v2.4.0.0_release

1.基本信息

质控结果

样本 sample
Read长度 150:150
原始Read数 853,942,950
Clean Read数 851,531,716
Clean Read比例 99.72%
原始Read Q20 95.36%
原始Read1 Q20 96.01%
原始Read2 Q20 94.71%
原始Read Q30 86.35%
原始Read1 Q30 87.62%
原始Read2 Q30 85.09%
原始Read GC比例 41.45%
Clean Read Q20 95.39%
Clean Read1 Q20 96.02%
Clean Read2 Q20 94.77%
Clean Read Q30 86.39%
Clean Read1 Q30 87.63%
Clean Read2 Q30 85.14%
Clean Read GC比例 41.44%
Read1 AT分离比例 0.20%
Read2 AT分离比例 0.10%
Read1 GC分离比例 0.20%
Read2 GC分离比例 0.10%

碱基分布

碱基质量分布

2.比对信息

比对结果

样本 sample
比对率 99.31%
PE比对率 99.16%
唯一序列比例 94.81%
重复序列比例 1.81%
错配率 1.06%
插入片段 371.9
平均测序深度(去除重复) 42.57
覆盖度(>=1X) 99.08%
覆盖度(>=2X) 98.95%
覆盖度(>=3X) 98.83%
覆盖度(>=4X) 98.71%
覆盖度(>=5X) 98.58%
覆盖度(>=10X) 97.98%
覆盖度(>=20X) 97.02%
覆盖度均一性(>0.2f) 98.08%

插入片段

深度分布

3.变异检测

变异统计

样本 sample
SNP个数 3,866,081
dbSNP比例 99.2%
未知SNP 30,876
未知SNP比例 0.8%
Ti/Tv 2
INDEL个数 936,637
dbINDEL比例 97.31%

4.变异评价

SNP评价

Threshold True-pos-baseline True-pos-call False-pos False-neg Precision Sensitivity F-measure
1 3,201,433 3,201,440 16,177 8,817 0.9950 0.9973 0.9961
None 3,201,433 3,201,440 16,196 8,817 0.9950 0.9973 0.9961

INDEL评价

Threshold True-pos-baseline True-pos-call False-pos False-neg Precision Sensitivity F-measure
15 476,806 476,807 3,328 4,456 0.9931 0.9907 0.9919
None 476,984 476,985 3,554 4,278 0.9926 0.9911 0.9919