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玩转stLFR丨生信分析流程全揭秘

时间:2019-10-01作者:华大智造阅读数:10669分享

stLFR以其强大的虚拟隔离共标记技术(Virtual Co-Barcoding),通过单管操作就能轻松的获得基因组长片段信息。为了能高效的利用庞大的barcode信息,华大智造生信开发团队针对stLFR数据结构特点开发一款全新、自动化的stLFR数据分析工具。免费获取方式为:https://github.com/MGI-tech-bioinformatics/stLFR_v1.1

1. stLFR数据分析工具示意图。

(从下机数据开始,依次进行barcode拆分、低质量数据过滤、基因组比对、SNP/INDEL检测、单倍体组装、CNV检测和SV检测,最终得到stLFR数据报告)


数据展示

通过对2NA12878数据结果来介绍stLFR数据分析工具的报告内容,详细展示工具能提供什么结果。

Co-Barcode聚类分析

利用DNA分子共标签技术,华大智造stLFR文库制备试剂盒能获取较好的长片段文库。那么在实际stLFR数据中的表现将通过三个图表展示。

2. stLFR数据的barcode分布、覆盖。

每个barcode连接的片段数目(a, b)、每个片段的覆盖度(c, d)、每个片段的长度分布(e, f

3. stLFR数据深度覆盖、插入片段、GC bias示意图。

stLFR数据深度分布图(a)、累积深度分布图(b)、插入片段分布图(c)及GC bias示意图(d)。


单倍体组装

作为stLFR技术的重点之一,工具使用HapCUT2软件进行单倍体组装分析,得到较好的基因组组装结果。两个stLFR样品的单倍体组装的最大N50达到15Mphasing rate99%+

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