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引入中华家系1号作标准物质,华大智造推动高通量测序流程标准化建设

时间:2023-01-03作者:华大智造阅读数:3397分享

2022年8月,复旦大学和中国计量科学研究院团队历时六年半,成功研制了中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列和全转录组RNA的标准物质,填补了国内外组学标准物质的空白。作为首套多组学标准物质及标准参考数据集(chinese-quartet.org),中华家系1号可以评估广泛的多组学技术平台、实验室及产品等。通过多类标准物质的信噪比指标,可以评估定量组学的可靠性和数据整合的质量,促进跨平台、跨实验室、跨组学的数据整合,提高多组学数据利用的可重复性。


秉承“创新智造引领生命科技”的理念,华大智造引入中华家系1号作为标准物质,致力推动高通量测序实验流程标准化建设。对于基因组学和转录组学所涉及的复杂的高通量测序实验,通过引入标准物质,可对高通量测序实验的关键控制点进行数据统计和结果分析,进而形成质量控制标准及标准化的检测流程,更有利于对高通量测序流程出现的问题进行排查,同时对结果的准确性提供有效保障。



标准物质(reference material, RM)也称参考物质或标准样品,是指适用于特定目的的测量或标称特性检查,具有一个或多个规定特性量值的均匀且稳定的物质。它在各类科学研究以及质量控制中起着不可或缺的作用,比如用于测量仪器和装置的校准、测量分析方法的验证、产品生产过程中的内部质量控制和室间质量评价等。

随着高通量多组学技术(包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等)在精准医疗方向的应用,越来越多的科研工作者和医生意识到多组学数据可重复性的重要性。国际组学大数据质量控制学会(MAQC)也是提倡推广“提高组学大数据及分析方法的可重复性”的理念,旨在建立生命组学质量控制体系与国际标准,为精准医学研究奠定可靠的数据基石,从而为患者带来真正的益处。组学标准物质就是一把可以衡量多组学检测准确度的“标尺”,将有效提高多组学临床应用的可靠性。


基于中华家系1号标准品,我们通过华大智造的自动化建库仪MGISP-100进行文库构建,并在MGISEQ-2000测序平台上进行测序,从而实现对WGS和RNA-seq检测流程的整体评价。结果显示,整体数据量和Q30都有很好的表现。中华家系1号标准品的系统分析结果显示,SNV和INDEL的变异检测分值都有较高水平。整体来看,中华家系1号标准品在MGISEQ-2000平台上获得了较高质量的测评结果。




除此之外,我们在客户端的DNBSEQ-T7平台,也使用了中华家系1号标准品对WGS实验流程进行了整体检测评估。结果显示,SNV和INDEL的变异检测分值均有较高水平。这从侧面补充了实验室间的差异和实验室平台的差异数据,体现了中华家系1号标准品在华大智造不同测序平台均可获得较高质量的WGS数据。未来我们也期待,标准品可以在助力产品开发、条件优化、室间质评、平台测评等方面有更多的合作与体现。



值得一提的是,国际组学大数据质量控制学会(MAQC)中国分会今年还为华大智造主办的“2022第三届全国自动化建库大赛” 肿瘤赛道(WES检测)提供了中华家系1号标准品作为实验样本,为实验操作规范性、数据准确性的衡量提供了标尺,让全国高通量测序实验室人员能在更规范的评价标准下同台竞技,探索建库奥秘。目前,该届自动化建库大赛的理论赛已完毕,实操赛将于近期启动。届时,比赛队伍的测序下机结果也将由中华家系1号项目的Quartet Data Portal生信分析系统平台进行统一评分,评分结果则计入整体自动化建库大赛的比拼之中,让我们敬请期待。

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