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实测数据 | 真固生物基于DNBSEQ-G99的24小时全自动肿瘤应用方案

时间:2024-01-17作者:华大智造阅读数:1064分享

近日,上海真固生物科技有限公司(Shanghai Zhengu Biological Technology Co., Ltd.,以下简称“真固生物”)基于华大智造DNBSEQ-G99正式推出24小时全自动肿瘤应用解决方案。真固生物基于其SLIMamp®多重扩增建库专利技术为华大智造全自动化流程开发LDT/RUO级的测序专用建库试剂盒。


本次测试,基于真固生物的多癌种59基因热点检测试剂盒(MGI平台),搭载华大智造中小通量测序仪DNBSEQ-G99、自动化提取仪MGISP-NE32和基因测序文库制备仪MGISP-100,将肿瘤检测全流程(从提取到生信分析)控制在24小时*,大幅降低了测序应用门槛,实现快速交付检测报告,以帮助快速决策参考。


24小时高通量测序全自动解决方案



实验流程



研究结果

下机数据

下机产出136.66M reads ,Q30可达97.88%,8个样本混合pooling上机,整体拆分率99%,每个样本拆分率偏差0.9%,样本拆分均一性优异,且单样本数据量满足分析标准。



质控指标

真固多癌种59基因热点检测试剂(MGI平台)搭载华大智造的全自动化流程(提取、建库、测序),可实现高比对率(mapping rate)、中靶率(on target rate)和均一性(0.2x coverage)。其中G99_FFPE_SNV_1% 和 G99_FFPE_SV_1% 的0.2x coverage相对较低,可能与稀释标准品用到的阴性标准品细胞系在PTEN基因没有覆盖有一定关联。




结果准确性

DNBSEQ-G99在不同突变位点检出频率与理论突变频率进行对比,FFPE样本检出频率都接近理论频率。DNBSEQ-G99平台可100%检出突变频率在5%和1%的位点,搭配真固PiVAT®生信分析系统,可完整得到每个位点的分析及报告的解读。



结果重复性

对于gDNA标准品,设置了两组重复性测试。SNV 1-25% gDNA标准品和泛癌种800 gDNA标准品的检测结果显示,所有突变均检出,重复样本的重复性较好。此结果表明DNBSEQ-G99及自动化设备MGISP-NE32和MGISP-100,对不同样本的提取、建库、测序的稳定性高。



测试总结


本次测试,充分展现真固生物多癌种59基因热点检测试剂(MGI平台)搭载华大智造DNBSEQ-G99及自动化提取设备MGISP-NE32和基因测序文库制备仪MGISP-100,性能极佳,total reads、Q30和质控指标on target rate等表现优异,且可稳定检出1%的突变频率下的位点。


该方案从提取到分析全流程时间实现在24小时*,大幅降低了本地化开展肿瘤检测的门槛。肿瘤检测从传统“7-10日交付”周期正式迈入“日交付”新时代!


涉及产品信息



*因样本类型不同,会有一定时间波动

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